Paul McLaren y el estudio del genoma humano para prevenir y tratar enfermedades

Disponible en:Medellín18 nov. 2020

Agencia de Noticias UPB – Medellín. En el marco de la Escuela de Verano Saberes UPB: Sociedad 5.0, se abordó la tecnología, las sabidurías ancestrales y las identidades, centrándose en cinco acciones humanas que son transversales y vitales: trascender, descansar, amar, comer y migrar. El viernes 13 de noviembre se contó con la participación del doctor Paul McLaren, quien habló de la investigación del genoma humano para reconocer las características que asemejan y diferencian a las personas, identificar los trazos relacionados con las enfermedades y desarrollar nuevos tratamientos a las patologías, todo esto para mejorar la salud global.

 
Paul McLaren.

Paul McLaren es microbiólogo, doctor en Microbiología médica y enfermedades infecciosas y centró su investigación posdoctoral en cómo el estudio del genoma humano contribuye al control del VIH, actualmente es el jefe del Programa de Genómica del Laboratorio Nacional de Retrovirología y VIH de Canadá. La conversación fue moderada por la doctora en Epidemiología Zulma Rueda, docente investigadora de la Facultad de Medicina de la UPB. El invitado comenzó hablando acerca de su carrera, en la que se ha enfocado en entender cómo el genoma humano afecta la susceptibilidad a las enfermedades.

Pero, ¿qué es el genoma humano? Es el conjunto completo de ADN de un organismo, el cual, según el National Human Genome Research Institute, contiene una copia completa de los aproximadamente 3 mil millones de pares de bases de ADN, o letras ACGT, las cuales interactúan entre sí, cambian de posición y tienen que ver con todas las acciones que realizan los individuos.

En una persona, la mitad de los genomas vienen de la madre y la otra mitad vienen del padre, y estos son heredados de generación en generación y, de esta manera, se han creado los aproximadamente 7 mil millones de individuos que constituyen la población mundial. Esta diversidad de genes no solo le da forma a los trazos sino a la variedad de características de los sujetos.

De acuerdo con lo anterior, las unidades funcionales de los genomas son las que hacen nuestros sistemas. Un humano promedio tiene 10 mil genes que cambian la secuencia de la proteína y tienen una variedad de distintas variaciones que causan cambios importantes e, incluso, pueden cambiar la función de la proteína, la consecuencia de estos cambios puede ser prácticamente nada incompatibles con la vida humana y en muchos casos estos representan la diferencia de características en los trazos.

Las personas tienen diversas variabilidades genéticas que las diferencian a las unas de los otras, pero si dos individuos se seleccionan aleatoriamente, por más diferentes que parezcan en aspectos físicos y culturales, en el 99.4 % de su totalidad son relativamente lo mismo a nivel genético, y ese 0.6 % del genoma humano es el que contribuye a la diversidad de nuestros trazos genéticos.

Si una persona tiene una de estas letras en una posición diferente, es lo que se llama no referencia. Según Paul, las personas en promedio tienen alrededor de 3 mil millones de alelos sin referencia, lo que se basa en nuestra ascendencia, por lo cual puede variar de una comunidad a otra, pero la mayoría de secuencias son las mismas y son las disimilitudes pequeñas a nivel de genoma las que logran una gran diferencia.

 
Imagen tomada de la transmisión.

Imagen tomada de la transmisión.

Para realizar los estudios en este campo, el doctor McLaren y su equipo toman un grupo grande de personas que tienen un trazo que les interesa (a las cuales les llaman ‘’casos’’) y otro grupo de individuos que no tienen la enfermedad a analizar (los que denominan como ‘’controles’’), y luego identifican su secuencia genómica con diferentes técnicas que tienen en la actualidad, como con un secuenciador de ADN que puede determinar los 3 millones de pares del genoma humano, y también pueden utilizar diferentes plataformas para saber dónde están las diferencias entre los sujetos, ya que los que tienen la afección cuentan con una secuencia distinta comparada con los que no la portan.

Además, se hacen la pregunta de si ven diferencias en los ‘’casos’’ y en los ‘’controles’’ y desarrollan estadísticas para analizar cuán difícil es encontrar genomas que cambian en algunos o muchos de los casos pero que no cambian en los controles.

Hasta ahora se han realizado más de 4.000 estudios y se han encontrado más de 200.000 asociaciones con trazos. Esto ha mejorado su entendimiento de cómo funciona el genoma humano ya que este catálogo obtenido con la investigación ayuda a pensar en cómo utilizar en beneficio de la salud humana los datos recogidos. 

Paul afirmó que en los últimos diez años la genómica ha rediseñado la manera en la que se producen los fármacos y ha readaptado la forma de usarlos, lo que se ha implementado para tratar enfermedades como la diabetes, artritis, osteoporosis y el VIH. Además, cuando se hace el modelamiento, se pueden encontrar los blancos terapéuticos y es más fácil que estos tengan éxito.

Alrededor del mundo se han hecho esfuerzos para crear biobancos de datos genómicos. Para Paul, el Reino Unido es el país líder en este campo y su meta es secuenciar 500 mil individuos para tener sus datos genómicos y mirar los trazos en estos datos para encontrar nuevas áreas en el genoma que se relacionan a la enfermedad, tratando así de generar terapias nacientes o reconvertir fármacos existentes. McLaren opinó que esto es muy bueno para tratar las enfermedades y piensa que en los próximos 10 años se verán muchas nuevas drogas diseñadas para condiciones específicas.

Por ejemplo, si una persona permite que estudien su genoma, este sería analizado para lanzar datos sobre qué enfermedades podría desarrollar posteriormente o si tendría reacciones negativas a diferentes fármacos. Este conocimiento se aplicaría a terapias y procedimientos de prevención a la patología, considerando que algunos individuos son susceptibles a esta por factores clínicos, herencia y características asociadas a los trazos.

El doctor McLaren ha desarrollado su investigación, específicamente con el VIH, enfocándose en determinar cómo la variabilidad genética humana impacta la susceptibilidad al VIH. De acuerdo con él, en la actualidad hay alrededor de 36 millones de personas que tienen este virus y las estrategias han avanzado más hacia el tratamiento. La mayoría de las personas que se acogen a estas terapias lo suprimen a niveles en los cuales ya no se puede detectar el agente patógeno en su sangre, lo que significa que ya no lo pueden transmitir. Sin embargo, aún no se sabe cuáles serían las consecuencias a largo plazo de que tantos individuos se sometan a tomar nuevos antivirales.

 
Antivirales.

Los reportes resultantes de la investigación en la que Paul es jefe, los comparten con médicos para mostrarles que han encontrado factores genéticos en enfermedades específicas sin sacrificar la privacidad de los pacientes gracias a un marco que desarrollaron para este fin en alianza con un equipo de informáticos de la Escuela Politécnica Federal de Lausana, en Suiza, secuenciando la información del genoma en una instalación segura y en otra los datos del ADN.

Lo anterior significa que la mitad de la llave está en la ubicación segura que tiene el paciente y la otra la tendría el centro médico que trabajará con los datos, así que este último tiene que obtener autorización del primero para tener acceso a su información genética, considerando que cada persona tiene un genoma único. 

Finalmente, el microbiólogo aseveró que la investigación y su aplicación tiene que hacerse de manera ética e igualitaria, por lo que opina que se necesitan marcos para prevenir que los datos del genoma humano sean utilizados con fines negativos, y que individuos de cualquier ascendencia puedan acceder a la información sobre su propio genoma, aspectos que, de acuerdo con él, ayudarán a llegar a la Sociedad 5.0.

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Por Estefanía Pérez Botero. Agencia de Noticias UPB.

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